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샤르코 마리 투스병


그러므로 샤르코-마리-투스병은 운동신경과 감각신경의 손상에 의해 팔과 다리 근육의 힘이 약해지고 감각소실과 이상감각이 발생하는 질환입니다.

 샤르코-마리-투스병은 1886년에 프랑스인이었던 샤르코(Charcot)와 마리(Marie), 그리고 영국인이었던 투스(Tooth)에 의해 처음으로 알려졌습니다.

그래서 이 세 사람의 이름을 따서 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease)이라고 부르게 되었습니다.

또한 이름의 첫 글자를 사용하여 CMT 라고도 하며 주로 병원에서는 이 용어를 흔히 사용합니다.

 샤르코-마리-투스병을 처음으로 보고한 장 마르탱 샤르코, 피에르 마리 그리고 하워드 헨리 투스 (왼쪽부터)  그리고 의학용어집에는 “유전운동감각신경병증” 이라고 되어 있고 이것이 우리나라에서의 공식 병명입니다.

영어 약자로는 HMSN (hereditary motor and sensory neuropathy)이라고도 합니다.

샤르코-마리-투스병은 희귀질환 중에서 높은 발병 빈도를 가진다고 알려져 있으며, 일반적으로는 인구 2500명중 1명에서 발생한다고 보고되어 있습니다.

샤르코-마리-투스병에서는 임상 증상이 다양하게 나타납니다.

증상이 경미하여 일상생활에서는 장애가 거의 없는 경우에서부터 휠체어가 없이는 일상생활이 불가능한 경우, 혹은 태생기에 발병하고 사망에 이르는 경우까지 매우 광범위합니다.

아직까지도 가족병 혹은 유전병에 관한 편견이 심한 것이 사실입니다.

하지만 과학기술의 비약적인 발전으로 인하여 샤르코-마리-투스병의 원인 유전자 돌연변이를 발견한 경우에는 샤르코-마리-투스병이 자손에게 대를 이어 내려가는 것을 차단하는 것이 가능할 수 있습니다.

   CMT 샤르코-마리-투스병   샤르코-마리-투스병은 미국에서는 10만명 중 36명 꼴로 발생하기에 비교적 흔한 신경계 유전질환이라고 할 수 있다.

환자 수는 전 세계 280만명이며, 국내에서도 1만7000명 정도로 추산하고 있다.

역사적으로 보면 1886년 프랑스 파리의 장 마르탱 샤르코(Jean-Martin Charcot)와 피에르 마리(Pierre Marie), 영국 캠브리지의 하워드 헨리 투스(Howard Henry Tooth) 등 세 사람이 거의 동시에 환자들을 보고하여 이들 이름을 따서 병명이 붙여졌다.

  Figure 1.  The final common pathway of Charcot?Marie?Tooth diseaseThe demyelinating neuropathies CMT1 and CMT4 are clinically differentiated from primary axonal forms (CMT2) according to electrophysiological criteria. These demyelinating forms of CMT disease are caused by primary genetic defects of Schwann cells that result in failure to make or maintain intact myelin sheaths (1). ?More clinically relevant, however, is the failure of mutant Schwann cells to maintain long-term axonal integrity, a poorly understood supportive function distinct from electrical insulation (2). In rare cases, glial dysfunction can perturb axonal integrity in the presence of normal myelin. Note that the demyelinating neuropathies share the final common pathway of disease expression (3) with the primary axonal forms. ?Abbreviations: CMT, Charcot?Marie?Tooth disease; EGR2, early growth response protein 2; GARS, glycyl-tRNA synthetase; GJB1, gap junction beta 1 protein; MFN2, mitofusin 2; MPZ, myelin protein zero; MTMR2, myotubularin-related protein 2; NCV, nerve conduction velocity; NEFL, neuropeptide, light polypeptide 68 kDa; PMP22, peripheral myelin protein 22; RAB7A, Ras-related protein Rab-7a.  ●임상적 분류 유전되는 양상에 따라 크게 이 질병을 CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX 5가지로 분류한다.

1형, 2형, 3형은 우성으로 자녀에게 50%의 확률로 유전되고, 4형은 열성으로 25%의 확률로 유전된다.

국내 환자의 대부분은 1형(80%)과 2형(20-40%)으로 우성유전이고, 3형과 4형은 극히 드물다.

이 질환을 유발하는 돌연변이 유전자를 부모 중 어느 한쪽에서라도 물려받으면 발생하는 것이다.

X형은 X염색체를 따라 모계로 유전되는데 빈도는 10-20%이다.

 제1형(CMT1)은 신경 축색돌기를 둘러싸는 신경 수초(myelin sheath)의 단백질 형성에 관여하는 유전자 중복으로 인해 정상적인 유전자 발현 과정을 수행하지 못하기 때문에 일어나는 질환이다.

3가지가 있는데 CMT1A은 상염색체 우성질환으로 17번 염색체 17p11.2-p12에 위치한 peripheral myelin protein-22 (PMP-22) 단백생성 유전자의 중복에 의한 것이다.

 다시 말해서 PMP-22 단백은 수초의 중요한 구성요소인데 이 유전자 과발현으로 수초의 구조와 기능 이상이 초래된다는 것이다.

  제2형은 축색돌기 이상과 관련이 있고, 신경전도 속도는 정상에 가까우면서 운동 감각 신경의 활동 전위가 많이 저하된 신경병이다.

 제3형은 극히 드물게 발생하는 상염색체 열성유전병으로 어린 나이에 발병하여 임상증상 및 신경 전도 속도의 저하가 매우 심한 유형이다.

 제4형도 역시 상염색체 열성유전으로 발병 연령이 빠르고 임상 증상이 심한 유형이다.

 그리고 X 형은 X 염색체와 연관되어 발병하는데 여자보다 남자의 증상이 심하고, 아버지에서 아들로 유전되지는 않는다.

  우리 몸에는 약 30억개 유전자가 있다.

이런 방대한 정보를 담은 세포는 약 33조개나 있어 돌연변이 유전자가 나올 수 밖에 없다.

돌연변이는 누구나 갖고 있지만 단백질을 만드는 1%의 유전자에 생기면 문제다.

그 중에서도 샤르코마리투스병은 신경 단백질을 만드는 유전자가 손상된 것으로, 팔과 다리 근육부터 시신경, 청신경, 성대 등에 이르기까지 영향을 미친다.

근육이 위축돼 힘이 약해지며 손과 발에 변형이 일어난다.

  ●임상적 진단 진단적 접근으로 일차적으로는 병력, 가족력, 신경계 신체검사이다.

환자는 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생한다.

환자들의 증상은 유전자 돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운 가벼운 상태에서부터 아주 심하여 보행에 도움이 필요하거나 혹은 휠체어에 의존해야 하는 정도까지 다양하다.

 증상은 보통 청소년기, 이른 성인기, 중년기에 점차적으로 시작된다.

시간이 지날수록 환자는 발, 손, 다리, 팔의 정상적 기능을 잃을 수 있다.

극심한 경우 신체 기형으로 인한 호흡 곤란으로 사망할 수도 있으나, 이러한 증상까지 도달하는 경우는 매우 드물며 대부분 정상적인 수명을 누린다  ●진단유전검사 NEFL (Neurofilament Light Chain) 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]샤르코마리투스병이 의심되는 환자에서 NEFL 유전자 돌연변이 유무를 확인하여 샤르코마리투스 1E/2F 형을 진단하기 위이다.

 검사방법은 환자의 말초혈액 또는 골수검체에서 genomic DNA를 분리하여 NEFL 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응법을 통해 증폭한 후 염기서열의 변이 유무와 유형을 확인한다.

 EGR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]   ○ 영문명 : EGR2 Gene, Mutation [Sequencing]   ○ 샤르코마리투스병이 의심되는 환자 EGR2 유전자 돌연변이 유무를 확인하여 샤르코마리투스 1D 형을 진단하기 위함이다.

검사방법은 환자의 말초혈액 또는 골수검체에서 genomic DNA를 분리하여 EGR2 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응법을 통해 증폭한 후 염기서열의 변이 유무와 유형을 확인한다.

 ●치료적 접근 현재로선 특별한 치료법이 없다.

환자의 불편을 덜어주는 근육강화제, 진통제와 같은 약물을 쓰거나, 변형교정 수술, 재활치료 등이 최선이다.

재벌그룹 모 회장도 50세 이후부터 증상이 빠르게 진행돼 지금은 걸을 때 특수신발을 착용한다.

환자는 신경과, 재활의학과 및 정신의학과적 신체증상을 보여 이들 전문의의 도움을 받아야 한다.

 참고 CJ 이재현 회장이 절룩거린 이유 … 희귀유전병 ‘샤르코마리투스병’ 탓 [2013-07-13 조세일보]Genetic Home Reference - Charcot-Marie-Tooth disease  국내 재벌그룹 총수가 이 샤르코-마리-투스병을 앓고 있다고 알려지면서 의학계에서도 이 유전병에 대해 관심을 갖게 되었다.

[샤르코 마리 투스병] 대박이네요.


알려진 바로는 이재현 CJ회장이 언론의 주목을 가장 많이 받았고, 삼성그룹 창업자인 이병철 회장의 부인 박두을 여사, 고 이맹희 회장, 이건희 회장, 이미경 CJ부회장까지 모두 비슷한 증상을 보였다.

그래서 세간에서는 삼성 가문의 유전병으로 인식되기도 한다.

 환자의 증상은 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생하는데 시간이 지날수록 환자는 발, 손, 다리, 팔의 정상적 기능을 잃을 수 있다.

   com/search.naver?where=nexearch&sm=tab_bck&ie=utf8&ug_cid=sgf&query=%EC%83%A4%EB%A5%B4%EC%BD%94%20%EB%A7%88%EB%A6%AC%20%ED%88%AC%EC%8A%A4%EB%B3%91??샤르코 마리 투스병 ] 샤르코 마리 투스병  ?샤르코 마리 투스병 ] 샤르코 마리 투스병 ??https://search.naver.com/search.naver?where=nexearch&sm=tab_bck&ie=utf8&ug_cid=sgf&query=%EC%83%A4%EB%A5%B4%EC%BD%94%20%EB%A7%88%EB%A6%AC%20%ED%88%AC%EC%8A%A4%EB%B3%91?  유전병...이재현 CJ 회장 재상고 포기하게 한 ‘샤르코마리투스병’은? 42분 전 네이버뉴스 이재현 CJ 회장 재상고 포기…희귀질환 '샤르코마리투스병'은 어떤 병? 1시간 전 네이버뉴스 이재현 CJ 회장 재상고 포기, "샤르코 마리 투스병 악화..손동작도 어려워”26분 전네이버뉴스보내기이와 함께 이 회장이 앓고 있는 유전병 ‘샤르코 마리 투스병’의 진행 사진을 공개했다.

구속집행정지 상태로 서울대병원에서 CMT(샤르코 마리 투스)라는 신경근육계 유전병과 만성신부전증 등을 치료받아온 이 회장은...이재현 CJ 회장 재상고 포기…샤르코 마리 투스병 뭐길래?한국스포츠경제14분 전보내기이 회장은 구속집행정지 상태로 서울대병원에서 CMT(샤르코 마리 투스)라는 신경근육계 유전병과 만성신부전증 등을 치료받고 있다.

CJ그룹은 이날 이 회장의 현재 상태를 알 수 있는 사진 3장을 공개했다.

사진에서 이...이재현 회장 유전병 '샤르코마리투스', 병세 어느 정도길래…머니투데이20분 전네이버뉴스보내기이 회장이 앓고 있는 질환은샤르코 마리 투스병(Charcot Marie Tooth disease, CMT)다.

인간의 염색체에서 유전자 중복으로 인해 발생하는 일종의 유전병이다.

특히 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 중복되면서...밤마다 우는 손...'목찌빠'로 달래세요이데일리2016.05.24.네이버뉴스보내기최근 남미 브라질에서 발생한 지카 바이러스로 주목받고 있는 길랭 바레 증후군과 유전자 이상으로 인한 선천적인 말초신경 손상으로 발생하는샤르코 마리 투스병이 대표적이다.

길랭 바레 증후군은 급성 염증성 탈수초성...이재현 CJ 회장 모친 뇌경색…유전병 샤르코-마리-투스란?2015.12.28.네이버뉴스보내기샤르코-마리-투스병은 일종의 신경근육성 질환으로 인간의 염색체에서 일어난 유전자 중복으로 인해 생기는 유전성 질환이다.

샤르코 마리 투스 환자의 증상은 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며...CMTA-젠자임, 샤르코 마리 투스병 치료제 공동 개발 협약파이낸셜뉴스2014.09.22.네이버뉴스보내기샤르코 마리 투스병 연합(CMTA)이 글로벌 헬스케어 기업 사노피와 손잡고 유전성 질환인샤르코 마리 투스병 치료제에 나선다.

CMTA는 젠자임과 샤르코 마리 투수 화자 중 60%가 가지고 있는 타입 1인 CMT1A 체료제 개발을...CJ 이재현 회장 판결 논란과 교주조슬(膠柱調瑟)뉴데일리2015.12.22.보내기2년 반 가량 서울대병원 병실에 갇혀 있는 동안 체중은 신장 이식을 받을 당시의 60㎏에서 현재는 50㎏ 수준으로 떨어졌고 설사 증세가 빈번한데다, 진행성샤르코·마리·투스병(CMT)으로 인한 근육 소실이 심각하다는게...[심재억 의 헬스토리 27] 낯설지만 무서운 신경근육질환 주의보2015.12.20.네이버뉴스보내기‘근디스트로피’ ‘샤르코 마리 투스병’ ‘폼페병’ ‘파브리병’ 등이 그런 병입니다.

“그런 병도 있어?” 하고 묻는 사람도 있겠지요. 비교적 익숙한 루게릭병을 떠올리면 이해가 빠를까요. 이 병의 한 유형인...신경근육질환병, 조기치료로 수명연장 가능파이낸셜뉴스22면 2015.12.28.네이버뉴스보내기또 최근 10년간 가장 높은 유병률 증가를 보인샤르코-마리-투스병, 특이적인 치료제가 개발돼 치료를 통한 개선이 가능한 폼페병과 파브리병, 이외에도 척수성근육위축, 루게릭병, 중증근무력증 등이 있다.

샤르코-마리...   샤르코-마리-투스병은 미국에서는 10만명 중 36명 꼴로 발생하기에 비교적 흔한 신경계 유전질환이라고 할 수 있다.

환자 수는 전 세계 280만명이며, 국내에서도 1만7000명 정도로 추산하고 있다.

역사적으로 보면 1886년 프랑스 파리의 장 마르탱 샤르코(Jean-Martin Charcot)와 피에르 마리(Pierre Marie), 영국 캠브리지의 하워드 헨리 투스(Howard Henry Tooth) 등 세 사람이 거의 동시에 환자들을 보고하여 이들 이름을 따서 병명이 붙여졌다.

  Figure 1.  The final common pathway of Charcot?Marie?Tooth diseaseThe demyelinating neuropathies CMT1 and CMT4 are clinically differentiated from primary axonal forms (CMT2) according to electrophysiological criteria. These demyelinating forms of CMT disease are caused by primary genetic defects of Schwann cells that result in failure to make or maintain intact myelin sheaths (1). ?More clinically relevant, however, is the failure of mutant Schwann cells to maintain long-term axonal integrity, a poorly understood supportive function distinct from electrical insulation (2). In rare cases, glial dysfunction can perturb axonal integrity in the presence of normal myelin. Note that the demyelinating neuropathies share the final common pathway of disease expression (3) with the primary axonal forms. ?Abbreviations: CMT, Charcot?Marie?Tooth disease; EGR2, early growth response protein 2; GARS, glycyl-tRNA synthetase; GJB1, gap junction beta 1 protein; MFN2, mitofusin 2; MPZ, myelin protein zero; MTMR2, myotubularin-related protein 2; NCV, nerve conduction velocity; NEFL, neuropeptide, light polypeptide 68 kDa; PMP22, peripheral myelin protein 22; RAB7A, Ras-related protein Rab-7a.  ●임상적 분류 유전되는 양상에 따라 크게 이 질병을 CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX 5가지로 분류한다.

1형, 2형, 3형은 우성으로 자녀에게 50%의 확률로 유전되고, 4형은 열성으로 25%의 확률로 유전된다.

국내 환자의 대부분은 1형(80%)과 2형(20-40%)으로 우성유전이고, 3형과 4형은 극히 드물다.

이 질환을 유발하는 돌연변이 유전자를 부모 중 어느 한쪽에서라도 물려받으면 발생하는 것이다.

X형은 X염색체를 따라 모계로 유전되는데 빈도는 10-20%이다.

 제1형(CMT1)은 신경 축색돌기를 둘러싸는 신경 수초(myelin sheath)의 단백질 형성에 관여하는 유전자 중복으로 인해 정상적인 유전자 발현 과정을 수행하지 못하기 때문에 일어나는 질환이다.

[샤르코 마리 투스병] 최선의 선택

3가지가 있는데 CMT1A은 상염색체 우성질환으로 17번 염색체 17p11.2-p12에 위치한 peripheral myelin protein-22 (PMP-22) 단백생성 유전자의 중복에 의한 것이다.

 다시 말해서 PMP-22 단백은 수초의 중요한 구성요소인데 이 유전자 과발현으로 수초의 구조와 기능 이상이 초래된다는 것이다.

  제2형은 축색돌기 이상과 관련이 있고, 신경전도 속도는 정상에 가까우면서 운동 감각 신경의 활동 전위가 많이 저하된 신경병이다.

 제3형은 극히 드물게 발생하는 상염색체 열성유전병으로 어린 나이에 발병하여 임상증상 및 신경 전도 속도의 저하가 매우 심한 유형이다.

 제4형도 역시 상염색체 열성유전으로 발병 연령이 빠르고 임상 증상이 심한 유형이다.

 그리고 X 형은 X 염색체와 연관되어 발병하는데 여자보다 남자의 증상이 심하고, 아버지에서 아들로 유전되지는 않는다.

  우리 몸에는 약 30억개 유전자가 있다.

이런 방대한 정보를 담은 세포는 약 33조개나 있어 돌연변이 유전자가 나올 수 밖에 없다.

돌연변이는 누구나 갖고 있지만 단백질을 만드는 1%의 유전자에 생기면 문제다.

그 중에서도 샤르코마리투스병은 신경 단백질을 만드는 유전자가 손상된 것으로, 팔과 다리 근육부터 시신경, 청신경, 성대 등에 이르기까지 영향을 미친다.

근육이 위축돼 힘이 약해지며 손과 발에 변형이 일어난다.

  ●임상적 진단 진단적 접근으로 일차적으로는 병력, 가족력, 신경계 신체검사이다.

환자는 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생한다.

환자들의 증상은 유전자 돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운 가벼운 상태에서부터 아주 심하여 보행에 도움이 필요하거나 혹은 휠체어에 의존해야 하는 정도까지 다양하다.

 증상은 보통 청소년기, 이른 성인기, 중년기에 점차적으로 시작된다.

시간이 지날수록 환자는 발, 손, 다리, 팔의 정상적 기능을 잃을 수 있다.

극심한 경우 신체 기형으로 인한 호흡 곤란으로 사망할 수도 있으나, 이러한 증상까지 도달하는 경우는 매우 드물며 대부분 정상적인 수명을 누린다  ●진단유전검사 NEFL (Neurofilament Light Chain) 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]샤르코마리투스병이 의심되는 환자에서 NEFL 유전자 돌연변이 유무를 확인하여 샤르코마리투스 1E/2F 형을 진단하기 위이다.

 검사방법은 환자의 말초혈액 또는 골수검체에서 genomic DNA를 분리하여 NEFL 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응법을 통해 증폭한 후 염기서열의 변이 유무와 유형을 확인한다.

 EGR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]   ○ 영문명 : EGR2 Gene, Mutation [Sequencing]   ○ 샤르코마리투스병이 의심되는 환자 EGR2 유전자 돌연변이 유무를 확인하여 샤르코마리투스 1D 형을 진단하기 위함이다.

검사방법은 환자의 말초혈액 또는 골수검체에서 genomic DNA를 분리하여 EGR2 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응법을 통해 증폭한 후 염기서열의 변이 유무와 유형을 확인한다.

 ●치료적 접근 현재로선 특별한 치료법이 없다.

환자의 불편을 덜어주는 근육강화제, 진통제와 같은 약물을 쓰거나, 변형교정 수술, 재활치료 등이 최선이다.

재벌그룹 모 회장도 50세 이후부터 증상이 빠르게 진행돼 지금은 걸을 때 특수신발을 착용한다.

환자는 신경과, 재활의학과 및 정신의학과적 신체증상을 보여 이들 전문의의 도움을 받아야 한다.

 참고 CJ 이재현 회장이 절룩거린 이유 … 희귀유전병 ‘샤르코마리투스병’ 탓 [2013-07-13 조세일보]Genetic Home Reference - Charcot-Marie-Tooth disease  국내 재벌그룹 총수가 이 샤르코-마리-투스병을 앓고 있다고 알려지면서 의학계에서도 이 유전병에 대해 관심을 갖게 되었다.

알려진 바로는 이재현 CJ회장이 언론의 주목을 가장 많이 받았고, 삼성그룹 창업자인 이병철 회장의 부인 박두을 여사, 고 이맹희 회장, 이건희 회장, 이미경 CJ부회장까지 모두 비슷한 증상을 보였다.

그래서 세간에서는 삼성 가문의 유전병으로 인식되기도 한다.

 환자의 증상은 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생하는데 시간이 지날수록 환자는 발, 손, 다리, 팔의 정상적 기능을 잃을 수 있다.

      샤르코-마리-투스병은 미국에서는 10만명 중 36명 꼴로 발생하기에 비교적 흔한 신경계 유전질환이라고 할 수 있다.

환자 수는 전 세계 280만명이며, 국내에서도 1만7000명 정도로 추산하고 있다.

역사적으로 보면 1886년 프랑스 파리의 장 마르탱 샤르코(Jean-Martin Charcot)와 피에르 마리(Pierre Marie), 영국 캠브리지의 하워드 헨리 투스(Howard Henry Tooth) 등 세 사람이 거의 동시에 환자들을 보고하여 이들 이름을 따서 병명이 붙여졌다.

  Figure 1.  The final common pathway of Charcot?Marie?Tooth diseaseThe demyelinating neuropathies CMT1 and CMT4 are clinically differentiated from primary axonal forms (CMT2) according to electrophysiological criteria. These demyelinating forms of CMT disease are caused by primary genetic defects of Schwann cells that result in failure to make or maintain intact myelin sheaths (1). ?More clinically relevant, however, is the failure of mutant Schwann cells to maintain long-term axonal integrity, a poorly understood supportive function distinct from electrical insulation (2). In rare cases, glial dysfunction can perturb axonal integrity in the presence of normal myelin. Note that the demyelinating neuropathies share the final common pathway of disease expression (3) with the primary axonal forms. ?Abbreviations: CMT, Charcot?Marie?Tooth disease; EGR2, early growth response protein 2; GARS, glycyl-tRNA synthetase; GJB1, gap junction beta 1 protein; MFN2, mitofusin 2; MPZ, myelin protein zero; MTMR2, myotubularin-related protein 2; NCV, nerve conduction velocity; NEFL, neuropeptide, light polypeptide 68 kDa; PMP22, peripheral myelin protein 22; RAB7A, Ras-related protein Rab-7a.  ●임상적 분류 유전되는 양상에 따라 크게 이 질병을 CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX 5가지로 분류한다.

1형, 2형, 3형은 우성으로 자녀에게 50%의 확률로 유전되고, 4형은 열성으로 25%의 확률로 유전된다.

국내 환자의 대부분은 1형(80%)과 2형(20-40%)으로 우성유전이고, 3형과 4형은 극히 드물다.

이 질환을 유발하는 돌연변이 유전자를 부모 중 어느 한쪽에서라도 물려받으면 발생하는 것이다.

X형은 X염색체를 따라 모계로 유전되는데 빈도는 10-20%이다.

 제1형(CMT1)은 신경 축색돌기를 둘러싸는 신경 수초(myelin sheath)의 단백질 형성에 관여하는 유전자 중복으로 인해 정상적인 유전자 발현 과정을 수행하지 못하기 때문에 일어나는 질환이다.

3가지가 있는데 CMT1A은 상염색체 우성질환으로 17번 염색체 17p11.2-p12에 위치한 peripheral myelin protein-22 (PMP-22) 단백생성 유전자의 중복에 의한 것이다.

 다시 말해서 PMP-22 단백은 수초의 중요한 구성요소인데 이 유전자 과발현으로 수초의 구조와 기능 이상이 초래된다는 것이다.

  제2형은 축색돌기 이상과 관련이 있고, 신경전도 속도는 정상에 가까우면서 운동 감각 신경의 활동 전위가 많이 저하된 신경병이다.

 제3형은 극히 드물게 발생하는 상염색체 열성유전병으로 어린 나이에 발병하여 임상증상 및 신경 전도 속도의 저하가 매우 심한 유형이다.

 제4형도 역시 상염색체 열성유전으로 발병 연령이 빠르고 임상 증상이 심한 유형이다.

 그리고 X 형은 X 염색체와 연관되어 발병하는데 여자보다 남자의 증상이 심하고, 아버지에서 아들로 유전되지는 않는다.

  우리 몸에는 약 30억개 유전자가 있다.

이런 방대한 정보를 담은 세포는 약 33조개나 있어 돌연변이 유전자가 나올 수 밖에 없다.

돌연변이는 누구나 갖고 있지만 단백질을 만드는 1%의 유전자에 생기면 문제다.

그 중에서도 샤르코마리투스병은 신경 단백질을 만드는 유전자가 손상된 것으로, 팔과 다리 근육부터 시신경, 청신경, 성대 등에 이르기까지 영향을 미친다.

근육이 위축돼 힘이 약해지며 손과 발에 변형이 일어난다.

  ●임상적 진단 진단적 접근으로 일차적으로는 병력, 가족력, 신경계 신체검사이다.

환자는 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생한다.

환자들의 증상은 유전자 돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운 가벼운 상태에서부터 아주 심하여 보행에 도움이 필요하거나 혹은 휠체어에 의존해야 하는 정도까지 다양하다.

 증상은 보통 청소년기, 이른 성인기, 중년기에 점차적으로 시작된다.

시간이 지날수록 환자는 발, 손, 다리, 팔의 정상적 기능을 잃을 수 있다.

극심한 경우 신체 기형으로 인한 호흡 곤란으로 사망할 수도 있으나, 이러한 증상까지 도달하는 경우는 매우 드물며 대부분 정상적인 수명을 누린다  ●진단유전검사 NEFL (Neurofilament Light Chain) 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]샤르코마리투스병이 의심되는 환자에서 NEFL 유전자 돌연변이 유무를 확인하여 샤르코마리투스 1E/2F 형을 진단하기 위이다.

 검사방법은 환자의 말초혈액 또는 골수검체에서 genomic DNA를 분리하여 NEFL 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응법을 통해 증폭한 후 염기서열의 변이 유무와 유형을 확인한다.

 EGR2 유전자, 돌연변이 [염기서열검사]   ○ 영문명 : EGR2 Gene, Mutation [Sequencing]   ○ 샤르코마리투스병이 의심되는 환자 EGR2 유전자 돌연변이 유무를 확인하여 샤르코마리투스 1D 형을 진단하기 위함이다.

검사방법은 환자의 말초혈액 또는 골수검체에서 genomic DNA를 분리하여 EGR2 유전자의 엑손 부위를 중합효소연쇄반응법을 통해 증폭한 후 염기서열의 변이 유무와 유형을 확인한다.

 ●치료적 접근 현재로선 특별한 치료법이 없다.

환자의 불편을 덜어주는 근육강화제, 진통제와 같은 약물을 쓰거나, 변형교정 수술, 재활치료 등이 최선이다.

재벌그룹 모 회장도 50세 이후부터 증상이 빠르게 진행돼 지금은 걸을 때 특수신발을 착용한다.

환자는 신경과, 재활의학과 및 정신의학과적 신체증상을 보여 이들 전문의의 도움을 받아야 한다.

 참고 CJ 이재현 회장이 절룩거린 이유 … 희귀유전병 ‘샤르코마리투스병’ 탓 [2013-07-13 조세일보]Genetic Home Reference - Charcot-Marie-Tooth disease  국내 재벌그룹 총수가 이 샤르코-마리-투스병을 앓고 있다고 알려지면서 의학계에서도 이 유전병에 대해 관심을 갖게 되었다.

알려진 바로는 이재현 CJ회장이 언론의 주목을 가장 많이 받았고, 삼성그룹 창업자인 이병철 회장의 부인 박두을 여사, 고 이맹희 회장, 이건희 회장, 이미경 CJ부회장까지 모두 비슷한 증상을 보였다.

그래서 세간에서는 삼성 가문의 유전병으로 인식되기도 한다.

 환자의 증상은 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생하는데 시간이 지날수록 환자는 발, 손, 다리, 팔의 정상적 기능을 잃을 수 있다.

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